Ο συστηματικός ιατρικός έλεγχος αποτελεί κανόνα για την παρακολούθηση της ομαλής εξέλιξης της εγκυμοσύνης. Πόσες και ποιες εξετάσεις θα κληθείτε να κάνετε αυτούς τους μήνες;
Από τη στιγμή που μείνατε έγκυος και μέχρι και λίγο μετά τον τοκετό, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι η στενή συνεργασία και επαφή με τον γιατρό σας είναι απαραίτητη. Θα τον επισκέπτεστε κάθε μήνα, (ακόμα κι αν δεν συντρέχει άλλος λόγος ). Από την πρώτη επίσκεψη, ο γυναικολόγος σας θα ζητήσει ένα ιστορικό, την ημερομηνία της τελευταίας περιόδου σας και θα υπολογίσει την πιθανή ημερομηνία γέννησης. Θα ακολουθήσει μια γενική εξέταση καθώς και μία εξέταση της πυέλου, εξετάσεις αίματος και ούρων. Από την 32η εβδομάδα και μετά το πιο πιθανό είναι οι επισκέψεις σας να γίνουν πιο συχνές. Σε κάθε επίσκεψη μετράται η αύξηση του βάρους, η αρτηριακή πίεση, η αύξηση της μήτρας, εξετάζεται η θέση του εμβρύου και γίνεται ακρόαση των παλμών του εμβρύου. Αλλά ας τα δούμε πιο αναλυτικά:
Γενική αίματος: Με την εξέταση αυτή ελέγχεται η γενική κατάσταση της υγείας σας , αλλά και τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης. Διαπιστώνεται, επίσης, σε ποια ομάδα αίματος ανήκετε και καθορίζεται το Ρέζους. Η γνώση της ομάδας είναι απαραίτητη για την περίπτωση που θα χρειαστεί να κάνετε μετάγγιση αίματος, ενώ η γνώση του παράγοντα Ρέζους είναι πολύ σημαντική στην περίπτωση που υπάρχει ασυμβατότητα μεταξύ μίας αρνητικής μάνας και ενός θετικού Ρέζους εμβρύου.
Γενική ούρων: Ελέγχεται η σωστή λειτουργία των νεφρών, προκειμένου να αποκλειστούν ενδείξεις για νεφροπάθεια η ύπαρξη σακχάρου. Η εξέταση αυτή επαναλαμβάνεται κάθε μήνα.
Καλλιέργεια κολπικού υγρού, τεστ Παπανικολάου
Αυστραλιανό αντίγονο: Γίνεται έλεγχος για τον εντοπισμό πιθανούς μόλυνσης από τον ιό της ηπατίτιδας Β.
Αντισώματα ηπατίτιδας C
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης: Εξετάζεται η πιθανότητα να είστε φορέας μεσογειακής αναιμίας ή κάποιας σπάνιας αιμοσφαιρινοπάθειας.
Αντισώματα ερυθράς: Είναι πολύ σημαντικό να εξετασθεί το επίπεδο ανοσίας στην ερυθρά καθώς η νόσηση από Ερυθρά στη διάρκεια της κύησης δημιουργεί σοβαρά προβλήματα στο έμβρυο Αντισώματα τοξοπλάσμωσης: Η τοξοπλάσμωση οφείλεται σ’ ένα παράσιτο, το τοξόπλασμα. Ο ανθρώπινος οργανισμός μπορεί να μολυνθεί από γάτες από κρέας μολυσμένο που δεν έχει ψηθεί αρκετά και από πράσινα λαχανικά που έχουν χώμα μολυσμένο από τοξόπλασμα. Αν έχετε μολυνθεί στο παρελθόν, υπάρχει ανοσία. Αν δεν υπάρχει ανοσία από το παρελθόν πρέπει η εξέταση να επαναλαμβάνεται κάθε μήνα στη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αντισώματα CMV (ενδεχόμενο μόλυνσης από τονκυτταρομεγαλοιό).
CRP (έλεγχος για φλεγμονές)
HIV (εξέταση για το Aids)
VDRL (εξέταση για σύφιλη)
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (εξετάζεται η λειτουργία της καρδιάς)
Σάκχαρο αίματος: Αν διαγνωστεί διαβήτης, επιβάλλεται να αντιμετωπιστεί με ειδική αγωγή.
Εάν υπάρχουν λόγοι (π.χ. προηγούμενες αποβολές ή παλίνδρομες κυήσεις) είναι πιθανό ο γιατρός να ζητήσει να γίνει και έλεγχος θρομβοφιλίας.
Τα υπερηχογραφήματα
Πρόκειται για τη χρήση υπερηχητικών ακουστικών κυμάτων, τα οποία δεν ακούγονται, ούτε γίνονται αισθητά αλλά δίνουν την εικόνα του εμβρύου και του πλακούντα. Οι υπέρηχοι είναι ακίνδυνοι τόσο για εσάς όσο και για το έμβρυο σας, γι΄ αυτό μπορείτε να τους επαναλαμβάνετε τόσο συχνά όσο σας συστήνει ο θεράπων ιατρός σας. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι υπέρηχοι αποτελούν ένα πολύ χρήσιμο διαγνωστικό εργαλείο. Στην αρχή της εγκυμοσύνης χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί χρονικά η κύηση, ο αριθμός των εμβρύων και η βιωσιμότητά τους. Αργότερα αξιολογείται ο ρυθμός ανάπτυξης του εμβρύου, η θέση του πλακούντα, η ποσότητα του αμνιακού υγρού καθώς και τυχόν ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου. Αν η εγκυμοσύνη σας εξελίσσεται ομαλά, δεν θα χρειαστεί να κάνετε πάνω από τρία υπερηχογραφήματα. Οι υπέρηχοι χρησιμοποιούνται και βοηθητικά στις επεμβατικές μεθόδους όπως στην αμνιοπαρακέντηση και στη λήψη τροφοβλάστης. Με το υπερηχογράφημα μπορούμε να διαγνώσουμε το 70% των σοβαρών ανωμαλιών και το 40% των ελαφρών ανωμαλιών με τις οποίες ενδεχομένως μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί. Τα «καθιερωμένα» υπερηχογραφήματα σε μια ομαλή εγκυμοσύνη είναι:
Κολπική καλλιέργεια για το β’ αιμολυτικό στρεπτόκοκκο:
Θα την κάνετε μεταξύ της 36ης και 38ης εβδομάδας.,προκειμένου να αξιολογηθεί ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού ή ενδομήτριας λοίμωξης.
Οι ειδικές εξετάσειςΑν και όταν διαπιστωθεί ότι υπάρχουν πιθανότητες κάποιας ανωμαλίας στο μωρό, ο γιατρός καταφεύγει σε ειδικά τεστ που αποκαλύπτουν ενδεχόμενες βλάβες στο έμβρυο. Με αυτές τις εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου, εξετάζεται η κατάσταση της υγείας του μωρού, ώστε να μη γεννηθεί σε σοβαρές παθήσεις, όπως το σύνδρομο down ή η μεσογειακή αναιμία ή η ινοκυστική νόσος. Στα ειδικά αυτά τεστ υποβάλλονται μόνο οι μέλλουσες μαμάδες των οποίων το ιστορικό – ή και του συντρόφου τους - εγκυμονεί κινδύνους για την υγεία του μωρού που θα έρθει στον κόσμο. Όπως:
- Λήψη χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης) Γίνεται το πρώτο τρίμηνο, την 10η με 12η εβδομάδα της κύησης. Η λήψη τροφοβλάστης περιλαμβάνει εξέταση των χοριακών λαχνών (πολύ μικρά τεμάχια του πλακούντα). Το έμβρυο και ο πλακούντας αναπτύσσονται από το ίδιο κύτταρο και έτσι τα χρωμοσώματα των κυττάρων του πλακούντα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Χορηγείται τοπικό αναισθητικό και μια λεπτή βελόνα διαπερνά την μήτρα αποσπώντας ένα μικρό δείγμα χοριακών λαχνών. Η βελόνα παρακολουθείται συνεχώς υπερηχογραφικά ώστε να αποφευχθεί πιθανός τραυματισμός του εμβρύου. Η όλη διαδικασία διαρκεί 2-3 λεπτά και στη συνέχεια ελέγχεται η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.
- Η αμνιοπαρακέντηση Γίνεται την 16η με 18η εβδομάδα της κύησης, κυρίως όταν μια γυναίκα κυοφορεί και είναι άνω των 35 ετών, ή όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με κάποιο γενετικό νόσημα. Ο γιατρός με μια βελόνα τρυπά την κοιλιά, τη μήτρα και φτάνει στον αμνιακό σάκο. Με τη βελόνα παίρνει αμνιακό υγρό μέσα στο οποίο υπάρχουν κύτταρα του εμβρύου. Στόχος είναι η εύρεση ή όχι χρωμοσωματικών ανωμαλιών.
- Παρακέντηση Ομφάλιου Λώρου Πρόκειται για μια εξέταση που πραγματοποιείται μετά τον δέκατο όγδοο μήνα της κύησης, σε σπάνιες περιπτώσεις και αποκαλύπτει με ασφάλεια τη πιθανότητα ασυμβατότητας Ρέζους και αν το έμβρυο πάσχει ή όχι από χρωμοσομική ανωμαλία.
- Η προεμφυτευτική διάγνωση H τεχνική PGD (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) αποτελεί πρωτοποριακή εξέλιξη στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης, η οποία εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια από τους ειδικούς της υπογονιμότητας, σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) και ανιχνεύει γενετικά νοσήματα του εμβρύου πριν το έμβρυο μεταφερθεί στη μητρική κοιλότητα. Δίνει τη δυνατότητα σε ζευγάρια με ένδειξη πιθανότητας προβληματικής κύησης με μονογονιδιακά κληρονομικά νοσήματα για το έμβρυο, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία και η ινοκυστική νόσος, ή με χρωμοσομικές ανωμαλίες, να επιλέξουν κύηση με φυσιολογικούς δείκτες και υγιή έμβρυα. Η διαδικασία της εξέτασης περιλαμβάνει βιοψία σε ένα κύτταρο από κάθε έμβρυο της εξωσωματικής, το οποίο ελέγχεται για γενετικό νόσημα. Στη συνέχεια εμφυτεύονται στη μήτρα της μέλλουσας μητέρας τα έμβρυα που είναι απαλλαγμένα από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλα κληρονομκά νοσήματα για τα οποία έγινε ο έλεγχος.
Με την συνεργασία της Ιωάννας Τσιαούση (μαιευτήρας - γυναικολόγος)
Από τη στιγμή που μείνατε έγκυος και μέχρι και λίγο μετά τον τοκετό, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι η στενή συνεργασία και επαφή με τον γιατρό σας είναι απαραίτητη. Θα τον επισκέπτεστε κάθε μήνα, (ακόμα κι αν δεν συντρέχει άλλος λόγος ). Από την πρώτη επίσκεψη, ο γυναικολόγος σας θα ζητήσει ένα ιστορικό, την ημερομηνία της τελευταίας περιόδου σας και θα υπολογίσει την πιθανή ημερομηνία γέννησης. Θα ακολουθήσει μια γενική εξέταση καθώς και μία εξέταση της πυέλου, εξετάσεις αίματος και ούρων. Από την 32η εβδομάδα και μετά το πιο πιθανό είναι οι επισκέψεις σας να γίνουν πιο συχνές. Σε κάθε επίσκεψη μετράται η αύξηση του βάρους, η αρτηριακή πίεση, η αύξηση της μήτρας, εξετάζεται η θέση του εμβρύου και γίνεται ακρόαση των παλμών του εμβρύου. Αλλά ας τα δούμε πιο αναλυτικά:
Οι πρώτες εξετάσεις
Γενική αίματος: Με την εξέταση αυτή ελέγχεται η γενική κατάσταση της υγείας σας , αλλά και τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης. Διαπιστώνεται, επίσης, σε ποια ομάδα αίματος ανήκετε και καθορίζεται το Ρέζους. Η γνώση της ομάδας είναι απαραίτητη για την περίπτωση που θα χρειαστεί να κάνετε μετάγγιση αίματος, ενώ η γνώση του παράγοντα Ρέζους είναι πολύ σημαντική στην περίπτωση που υπάρχει ασυμβατότητα μεταξύ μίας αρνητικής μάνας και ενός θετικού Ρέζους εμβρύου.
Γενική ούρων: Ελέγχεται η σωστή λειτουργία των νεφρών, προκειμένου να αποκλειστούν ενδείξεις για νεφροπάθεια η ύπαρξη σακχάρου. Η εξέταση αυτή επαναλαμβάνεται κάθε μήνα.
Καλλιέργεια κολπικού υγρού, τεστ Παπανικολάου
Αυστραλιανό αντίγονο: Γίνεται έλεγχος για τον εντοπισμό πιθανούς μόλυνσης από τον ιό της ηπατίτιδας Β.
Αντισώματα ηπατίτιδας C
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης: Εξετάζεται η πιθανότητα να είστε φορέας μεσογειακής αναιμίας ή κάποιας σπάνιας αιμοσφαιρινοπάθειας.
Αντισώματα ερυθράς: Είναι πολύ σημαντικό να εξετασθεί το επίπεδο ανοσίας στην ερυθρά καθώς η νόσηση από Ερυθρά στη διάρκεια της κύησης δημιουργεί σοβαρά προβλήματα στο έμβρυο Αντισώματα τοξοπλάσμωσης: Η τοξοπλάσμωση οφείλεται σ’ ένα παράσιτο, το τοξόπλασμα. Ο ανθρώπινος οργανισμός μπορεί να μολυνθεί από γάτες από κρέας μολυσμένο που δεν έχει ψηθεί αρκετά και από πράσινα λαχανικά που έχουν χώμα μολυσμένο από τοξόπλασμα. Αν έχετε μολυνθεί στο παρελθόν, υπάρχει ανοσία. Αν δεν υπάρχει ανοσία από το παρελθόν πρέπει η εξέταση να επαναλαμβάνεται κάθε μήνα στη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αντισώματα CMV (ενδεχόμενο μόλυνσης από τονκυτταρομεγαλοιό).
CRP (έλεγχος για φλεγμονές)
HIV (εξέταση για το Aids)
VDRL (εξέταση για σύφιλη)
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (εξετάζεται η λειτουργία της καρδιάς)
Σάκχαρο αίματος: Αν διαγνωστεί διαβήτης, επιβάλλεται να αντιμετωπιστεί με ειδική αγωγή.
Εάν υπάρχουν λόγοι (π.χ. προηγούμενες αποβολές ή παλίνδρομες κυήσεις) είναι πιθανό ο γιατρός να ζητήσει να γίνει και έλεγχος θρομβοφιλίας.
Τα υπερηχογραφήματα
Πρόκειται για τη χρήση υπερηχητικών ακουστικών κυμάτων, τα οποία δεν ακούγονται, ούτε γίνονται αισθητά αλλά δίνουν την εικόνα του εμβρύου και του πλακούντα. Οι υπέρηχοι είναι ακίνδυνοι τόσο για εσάς όσο και για το έμβρυο σας, γι΄ αυτό μπορείτε να τους επαναλαμβάνετε τόσο συχνά όσο σας συστήνει ο θεράπων ιατρός σας. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι υπέρηχοι αποτελούν ένα πολύ χρήσιμο διαγνωστικό εργαλείο. Στην αρχή της εγκυμοσύνης χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί χρονικά η κύηση, ο αριθμός των εμβρύων και η βιωσιμότητά τους. Αργότερα αξιολογείται ο ρυθμός ανάπτυξης του εμβρύου, η θέση του πλακούντα, η ποσότητα του αμνιακού υγρού καθώς και τυχόν ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου. Αν η εγκυμοσύνη σας εξελίσσεται ομαλά, δεν θα χρειαστεί να κάνετε πάνω από τρία υπερηχογραφήματα. Οι υπέρηχοι χρησιμοποιούνται και βοηθητικά στις επεμβατικές μεθόδους όπως στην αμνιοπαρακέντηση και στη λήψη τροφοβλάστης. Με το υπερηχογράφημα μπορούμε να διαγνώσουμε το 70% των σοβαρών ανωμαλιών και το 40% των ελαφρών ανωμαλιών με τις οποίες ενδεχομένως μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί. Τα «καθιερωμένα» υπερηχογραφήματα σε μια ομαλή εγκυμοσύνη είναι:
- Την 6η εβδομάδα. Πρόκειται για το πρώτο και σημαντικότερο υπερηχογράφημα στο οποίο θα διαπιστώσει ο γιατρός την ομαλή πορεία και τη θέση του εμβρύου.
- Την 8η περίπου εβδομάδα. Προσδιορίζεται επακριβώς το χρονικό στάδιο της εγκυμοσύνης και η ηλικία του εμβρύου, ενώ παράλληλα επιβεβαιώνεται η ομαλή εξέλιξη της κύησης, με κύριο σημείο αναφοράς την ένδειξη καρδιακής λειτουργίας του εμβρύου.
- Ανάμεσα στην 11η - 14η εβδομάδα, γίνεται υπερηχογράφημα για τον προσδιορισμό της αυχενικής διαφάνειας (πάχος του ιστού πάνω από τον αυχένα του εμβρύου), εξέταση για τυχόν ανωμαλίες στο έμβρυο (όπως σύνδρομο Down).
- Την 20η - 22η εβδομάδα, πραγματοποιείται το υπερηχογράφημα Β-επιπέδου στο οποίο μπορεί σε ποσοστό 75% να εξεταστεί η αρτιμέλεια του εμβρύου. Κατά της διάρκεια αυτού του υπερηχογραφήματος εξετάζεται αναλυτικά η ανατομία του εμβρύου, προσδιορίζεται η θέση του πλακούντα, η ποσότητα του αμνιακού υγρού, μετριέται η ανάπτυξη του εμβρύου και διερευνούνται τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Επίσης στο υπερηχογράφημα εντοπίζονται οι κυήσεις αυτές που εμφανίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο υπολειπόμενης ενδομήτριας ανάπτυξης ή προεκλαμψίας.
- Τέλος, περίπου στην 30η εβδομάδα έχουμε το υπερηχογράφημα Doppler αγγείων, που μετράει τη ροή αίματος στον ομφάλιο λώρο και στις δύο μητριαίες αρτηρίες, για να διαπιστωθεί εάν ο πλακούντας τροφοδοτείται επαρκώς ή αν υπάρχουν σημάδια πλακουντιακής ανεπάρκειας. Μερικοί μαιευτήρες συμβουλεύουν η εξέταση αυτή να πραγματοποιείται σε όλες τις γυναίκες και άλλοι σε αυτές που παρουσιάζουν επιπλοκές στην παρούσα ή σε προηγούμενες κυήσεις.
Εξέταση εμβρυακής Α-Φετοπρωτεΐνης
Ο έλεγχος της Α-Φετοπρωτεΐνης συνήθως πραγματοποιείται στο τέλος του τέταρτου μήνα. Πρόκειται για μια ειδικής ουσία, που εντοπίζεται στο αίμα σας σε διάφορα ποσοτικά επίπεδα σε όλη τη διάρκεια της κύησης και η οποία προέρχεται από το νευρικό σωλήνα του εμβρύου. Η μέτρηση της α-φετοπρωτεΐνης χρησιμοποιείται κυρίως για τον έλεγχο ύπαρξης βλαβών του νευρικού σωλήνα στο έμβρυο, όπως είναι η δισχιδής ράχη και η ανεγκεφαλία. Η εξέταση γίνεται μεταξύ 15ης και 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, αλλά δεν είναι απολύτως διαγνωστική για την ύπαρξη γενετικών ανωμαλιών. Ωστόσο, εάν η α-φετοπρωτεΐνη (AFP) είναι ασυνήθιστα υψηλή, πρόσθετες εξετάσεις συμπεριλαμβανομένων του υπερήχου και του ελέγχου του αμνιακού υγρού για AFP, είναι απαραίτητες. Η εξέταση για την α-φετοπρωτεΐνη γίνεται σε συνδυασμό με τη μέτρηση της οιστριόλης και της χοριακής γοναδοτροπίνης. Ο συνδυασμός των 3 εξετάσεων είναι γνωστός ως «τριπλό τεστ» ή «άλφα τεστ». Η μέτρηση των τριών αυτών μορίων παρέχει πληροφορίες για ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, την τρισωμία 18 και την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Η ακριβής εμβρυϊκή ηλικία είναι απαραίτητη για το ακριβές αποτέλεσμα της εξέτασης, επειδή τα επίπεδα των μετρούμενων παραγόντων διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία κύησης.Κολπική καλλιέργεια για το β’ αιμολυτικό στρεπτόκοκκο:
Θα την κάνετε μεταξύ της 36ης και 38ης εβδομάδας.,προκειμένου να αξιολογηθεί ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού ή ενδομήτριας λοίμωξης.
Οι ειδικές εξετάσειςΑν και όταν διαπιστωθεί ότι υπάρχουν πιθανότητες κάποιας ανωμαλίας στο μωρό, ο γιατρός καταφεύγει σε ειδικά τεστ που αποκαλύπτουν ενδεχόμενες βλάβες στο έμβρυο. Με αυτές τις εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου, εξετάζεται η κατάσταση της υγείας του μωρού, ώστε να μη γεννηθεί σε σοβαρές παθήσεις, όπως το σύνδρομο down ή η μεσογειακή αναιμία ή η ινοκυστική νόσος. Στα ειδικά αυτά τεστ υποβάλλονται μόνο οι μέλλουσες μαμάδες των οποίων το ιστορικό – ή και του συντρόφου τους - εγκυμονεί κινδύνους για την υγεία του μωρού που θα έρθει στον κόσμο. Όπως:
- Αν η μέλλουσα μητέρα είναι άνω των 35 χρόνων, γιατί αυξάνονται οι πιθανότητες το μωρό της να γεννηθεί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down.
- Αν η ίδια ή ο σύντροφος της είναι φορείς κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, χωρίς όμως να νοσούν, φορείς μεσογειακής αναιμίας ή άλλων σοβαρών νοσημάτων ή φέρουν κληρονομικές παθήσεις.
- Αν η έγκυος έχει ήδη φέρει στον κόσμο παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή έχει ιστορικό αποβολών.
- Όταν το υπερηχογράφημα Β-επιπέδου δείξει ότι το έμβρυο έχεικάποια συγγενή ανωμαλία,ή αν η αυχενική διαφάνεια μαζί με το PAP-A E’είναι παθολογική.
Μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης
Σήμερα έχουμε διάφορες τεχνικές, επεμβατικές και μη, για την προγεννητική διάγνωση, εφ’ όσον υπάρχουν «ύποπτες» ενδείξεις. Οι πιο συνηθισμένες τεχνικές είναι:- Λήψη χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης) Γίνεται το πρώτο τρίμηνο, την 10η με 12η εβδομάδα της κύησης. Η λήψη τροφοβλάστης περιλαμβάνει εξέταση των χοριακών λαχνών (πολύ μικρά τεμάχια του πλακούντα). Το έμβρυο και ο πλακούντας αναπτύσσονται από το ίδιο κύτταρο και έτσι τα χρωμοσώματα των κυττάρων του πλακούντα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Χορηγείται τοπικό αναισθητικό και μια λεπτή βελόνα διαπερνά την μήτρα αποσπώντας ένα μικρό δείγμα χοριακών λαχνών. Η βελόνα παρακολουθείται συνεχώς υπερηχογραφικά ώστε να αποφευχθεί πιθανός τραυματισμός του εμβρύου. Η όλη διαδικασία διαρκεί 2-3 λεπτά και στη συνέχεια ελέγχεται η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.
- Η αμνιοπαρακέντηση Γίνεται την 16η με 18η εβδομάδα της κύησης, κυρίως όταν μια γυναίκα κυοφορεί και είναι άνω των 35 ετών, ή όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με κάποιο γενετικό νόσημα. Ο γιατρός με μια βελόνα τρυπά την κοιλιά, τη μήτρα και φτάνει στον αμνιακό σάκο. Με τη βελόνα παίρνει αμνιακό υγρό μέσα στο οποίο υπάρχουν κύτταρα του εμβρύου. Στόχος είναι η εύρεση ή όχι χρωμοσωματικών ανωμαλιών.
- Παρακέντηση Ομφάλιου Λώρου Πρόκειται για μια εξέταση που πραγματοποιείται μετά τον δέκατο όγδοο μήνα της κύησης, σε σπάνιες περιπτώσεις και αποκαλύπτει με ασφάλεια τη πιθανότητα ασυμβατότητας Ρέζους και αν το έμβρυο πάσχει ή όχι από χρωμοσομική ανωμαλία.
- Η προεμφυτευτική διάγνωση H τεχνική PGD (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) αποτελεί πρωτοποριακή εξέλιξη στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης, η οποία εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια από τους ειδικούς της υπογονιμότητας, σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) και ανιχνεύει γενετικά νοσήματα του εμβρύου πριν το έμβρυο μεταφερθεί στη μητρική κοιλότητα. Δίνει τη δυνατότητα σε ζευγάρια με ένδειξη πιθανότητας προβληματικής κύησης με μονογονιδιακά κληρονομικά νοσήματα για το έμβρυο, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία και η ινοκυστική νόσος, ή με χρωμοσομικές ανωμαλίες, να επιλέξουν κύηση με φυσιολογικούς δείκτες και υγιή έμβρυα. Η διαδικασία της εξέτασης περιλαμβάνει βιοψία σε ένα κύτταρο από κάθε έμβρυο της εξωσωματικής, το οποίο ελέγχεται για γενετικό νόσημα. Στη συνέχεια εμφυτεύονται στη μήτρα της μέλλουσας μητέρας τα έμβρυα που είναι απαλλαγμένα από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλα κληρονομκά νοσήματα για τα οποία έγινε ο έλεγχος.
Με την συνεργασία της Ιωάννας Τσιαούση (μαιευτήρας - γυναικολόγος)
